Síndrome de Hunter ...

El síndrome de Hunter es una enfermedad muy poco frecuente con una incidencia estimada de 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad hereditaria, "autosómica" recesiva, ligada al cromosoma X. En los pacientes, las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamadas glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente. Al no producir suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), requerida para transformar los GAG y moléculas más sencillas, estos residuos se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos, lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado a las capacidades físicas y mentales del individuo.

Video explicativo sobre la evolución del Síndrome de Hunter. Fuente:Shire

Síntomas del síndrome de Hunter ...

No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectadas exactamente igual por la enfermedad y la velocidad de avance de los síntomas varía ampliamente. Aún así, el síndrome de Hunter es MUY grave, progresivo e impone limitaciones en la vida de quien lo padece.

Forma grave:

  • Deterioro mental

  • Retraso madurativo severo

  • Comportamiento agresivo

  • Hiperactividad

  • Dificultades para dormir

Forma atenuada:

  • Leve o nula deficiencia mental

Ambas formas:

  • Rasgos faciales toscos

  • Rigidez de las articulaciones

  • Infecciones otológicas de repetición (infecciones de oídos)

  • Sordera (progresiva)

  • Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo

  • Síndrome del túnel carpiano (el nervio mediano, que abarca desde el antebrazo hasta la mano, se presiona o se atrapa dentro del túnel carpiano, a nivel de la muñeca)

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma grave) que cursa a partir de los dos años. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas menos graves.

Diagnóstico del síndrome de Hunter ...

El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del síndrome de Hunter es el desconocimiento de los profesionales de la salud, lo que conlleva un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo.

La prueba de laboratorio usada con más frecuencia para la identificación inicial de estos pacientes es la medición de niveles de GAG en la orina.

El diagnóstico definitivo del síndrome de Hunter se hace midiendo la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético es también parte importante del diagnóstico de estos pacientes.

Por otro lado, se puede hacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial

La esperanza de vida ...

A día de hoy el Hunter es lamentablemente una enfermedad incurable y provoca el fallecimiento de quien lo padece. La esperanza de vida con los tratamientos actuales ronda la adolescencia en los casos de Hunter graves. En los casos leves pueden tener una vida bastante mas longeva pero limitada en cuanto a problemas articulatorios y respiratorios principalmente.