Tratamiento farmacológico actual...

En la actualidad el único fármaco aprobado para tratar el Hunter es Elaprase. Si bien NO cura la enfermedad sino que hace que la misma avance más lentamente.

Elaprase (Idursulfasa): Tiene como objetivo reemplazar a la enzima que está deficiente o ausente, la iduronato-2-sulfatasa.

Es un tratamiento semanal, de por vida, y que se recibe por vía intravenosa. Sirve para retrasar la progresión de los síntomas del Síndrome de Hunter lo máximo posible. 

El problema más importante de este tratamiento es que no consigue llegar al Sistema nervioso Central al no poder atravesar la barrera hematoencefálica, por lo que la neurodegeneración de los casos más graves es inevitable a día de hoy.

Si bien es cierto que el tratamiento con Elaprase produce mejoría en ciertos aspectos, como son ...

  • hepatomegalia (vuelve el hígado a su tamaña original).

  • Mejoría en el aparato respiratorio, menos infecciones a nivel pulmonar.

  • Mejoría en las infecciones tipo otitis.

  • Movimiento y articulaciones. Mejoría en subida/bajada de escaleras y en la capacidad para caminar sin fatigarse rápidamente.

  • Suavidad de la piel, cabello y rasgos faciales.

  • Disminuye el nivel de GAGS a nivel periférico, medible en la orina del paciente.

El tratamiento inicialmente hay que realizarle de forma lenta, para poco a poco ir aumentando la velocidad una vez que el paciente lo tolera bien y no tiene reacciones adversas.

 

Es muy importante sobre todo al comienzo de recibir este medicamento, de respetar mucho las velocidades de infusión, para prevenir también la creación de anticuerpos, lo cual haría que el fármaco funcionara defectuosamente.

En su hospital de referencia sabrán perfectamente el protocolo a seguir y su correcta administración.

Cuando ya se lleva bastante tiempo recibiendo el tratamiento sin reacciones adversas, el tiempo de infusión no debe superar las 3 horas, además será posible recibirlo en casa, siempre que la familia y el hospital estén de acuerdo.

Puedes encontrar más información al respecto en la web del fabricante: http://www.elaprase.com/

A nivel informativo comentar que es el segundo fármaco más caro del mundo, su precio ronda los 400.000 mil Euros al año por paciente. En España, la Seguridad Social, cubre completamente su coste y no requiere ningún desembolso por parte del paciente.

Atención Hospitalaria...

Cuando un niño es diagnosticado de Hunter, es fundamental poder contar con el apoyo de un grupo multidisciplinar que lleve al niño. Hay que tener en cuenta que al ser una enfermedad multiorgánica, el número de especialistas que deben llevar su seguimiento es muy elevado...

  • Neurología

  • Cardiología

  • Otorrinolaringología

  • Traumatología

  • Neumología

  • Psiquiatría ….

En el Hospital Infantil del Niño Jesús de Madrid se encuentra uno de los mejores equipos multidisciplinares de España. A la cabeza se encuentra el Dr. Luis Gutiérrez Solana.

Contacto con el equipo del Niño Jesús: 91 503 59 00 Extensión:396

Correo de contacto: neurologia.hnjs@gmail.com

Otros centros multidisciplinares en España: 

  • Barcelona, Hospital Sant Joan de Deu.

  • Valladolid, Hospital clínico Universitario.

Es muy IMPORTANTE una ATENCIÓN TEMPRANA eficiente.

De este modo se puede conseguir una gran mejora en el niño que sufre Hunter. A lo largo de toda su vida, van a ser muy importantes especialmente dos terapias en concreto: FISIOTERAPIA y LOGOPEDIA.

Fisioterapia: Importante para tratar todas aquellas complicaciones físicas que van a ir surgiendo como son contracturas, problemas articulares, rigidez, problemas esqueléticos ….

Logopedia: Sobre todo en la fase inicial de la enfermedad muy importante para que el niño pueda entender y comunicarse de la mejor manera posible, y también para conseguir mejorar deglución de los alimentos.